O niekoľko rokov neskôr Tillie Mae Mawdsley nemohol pohnúť rukou alebo nohou. Dievča sa zastavil na chatu, a údy sa začali atrofia. Malý Brit naliehavo potrebné lieky, ktorý je schválený len v Spojených štátoch.

Tilley z Hertfordshire trpí vážnym vrodeným ochorením - Sanfilippo syndróm , Táto diagnóza dieťa nastaviť pred dvoma rokmi, po tom, čo má za sebou dlhú liečbu antibiotikami. Správna liečba Tilly zatiaľ nedostal - nevyhnutná príprava Genistein je drahé a nie je k dispozícii na predaj vo Veľkej Británii.

Sanfilippo syndróm je spôsobený metabolické poruchy, najmä pre syntézu mukopolysacharidy, ktoré tvoria spojivového tkaniva. V dôsledku toho, cukor je absorbovaný a hromadí sa v bunkách, svalov "železa."
Teraz Tillie Mae nemohol zdvihnúť ruky nad hlavu a ohnúť ľavú nohu. Okrem toho, Dievča sa zastavila - jej tvárové svaly sotva počul. Rodičia dieťaťa, 32-ročný Makaela a 36-ročný Paul, k záveru, že s každým dňom je stále smutnejšie a smutnejšie.
Doktori hovoria, že bez potrebných liekov dieťa zomrie pred dosiahnutím veku 14 rokov. Choroba dievčatá každý deň postupuje, a konštantný slzy - ešte jeden prejav toho. Odborníci predpovedajú, že čoskoro nebude schopný udržať rovnováhu Tilly, potom už nebude vlastniť, a dokonca začať zaostávať vo vývoji.

Pre porovnanie:
Ľudia s   Sanfilippo syndróm   svet je veľmi malý. Táto genetická choroba je dedičná. To je dôvod, prečo lekári odporúčajú potenciálni rodičia s rodinnou anamnézou Sanfilippo syndrómu okamžite testovaný na kompatibilitu.
Pred príchodom liečivá USA žiadna špecifická liečba u pacientov so syndrómom Sanfilippo nebol. Avšak v poslednej dobe vyvinuté a Genistein a napriek tomu čo je experimentálny liek.

Priemysel Novinky

Späť na úvod