Dvojročný chlapec s znetvoreného tvárou má bezradní lekári - nevedia, čo spôsobilo podivný rast nádorov na tvár a telo. Teraz, doktori rozhodli presunúť procesu eliminácie.

Klinček syndróm

Aidan Yaskovyak Smith sa narodil predčasne s deformovaným tvárou, ktorý bol znetvorený nejakým zastavanej okraji. Vo veku 3 týždňov, chlapec začal trpieť pravidelnými záchvatmi spôsobiť poškodenie mozgu. Po dlhú dobu lekári nemohli pochopiť podstatu ochorenia dieťaťa do dojatý procesu eliminácie.

Klinček syndróm

Teraz sa domnievajú, že malé britský obyvateľov trpí Klinček syndróm   (vady a duševný vývoj lipomatózní hypertrofia, kardiovaskulárne problémy, epidermálnych nádorov spinálnej / kostrovými anomáliami a / alebo skolióza). Toto genetická porucha Čo spôsobuje abnormality krvných ciev, kože a chrbtice.

Klinček syndróm

Spočiatku lekári mysleli, že Aiden trpí Proteus syndróm (vzácny genetická porucha Kto trpel od známeho Elephant Man), ale diagnóza bol vylúčený pred šiestimi mesiacmi z dôvodu negatívneho biopsie výsledky.   Klinček syndróm   zdokumentované všetky diagnostikovaná u 130 ľudí na celom svete - je právom považovaný za jeden z najvzácnejších ochorení.

Klinček syndróm

Choroba bola objavená v roku 2006 Ahmad Alomar Boston lekára, ktorý kvôli štúdiu záznamy a fotografie mladých pacientov po mnoho desaťročí. Všetky z nich dať jednotlivé diagnózy. Dr. Alomar našiel niečo spoločné vo všetkých prípadoch, a to mu umožnilo popísať príznaky novej choroby.

Presné diagnostické metódy strúčiky syndrómu neexistuje. K dispozícii nie sú žiadne informácie o tom, čo spôsobuje, že choroba, ale približne 60% pacientov, lekári objavili mutáciu génu PIK3CA. Lieky proti syndrómu neexistuje, ale moderné chirurgické a terapeutické metódy umožňujú, aby ju udržali pod kontrolou. (Viac tu)

Priemysel Novinky

Späť na úvod