Otec dvoch mladých synov, trpí vzácnou genetickou chorobu, opustil svoju prácu s cieľom nájsť spôsob, ako zaobchádzať s nimi. A on bol schopný dosiahnuť svoj cieľ.
homogentisuria
Synovia Angličan Nick Sireau 12-ročného Julie a 10-ročný Daniel trpí
homogentisuria
- Dedičná choroba spôsobená poruchami metabolizmu tyrozínu. To je spôsobená mutáciou génu, ktorý sa prenáša cez obaja rodičia, ktorí netrpia touto chorobou. Porucha sa vyskytuje pri frekvencii v pomere 1: 500.000. Choroba spôsobuje kosti slabosť, obličkové kamene, ochorenie srdca ventilu, a medzi typické vonkajšie príznaky ušného mazu môže byť uvedené v červenej a hnedočiernej moču.
Vo Veľkej Británii, len 60 obetí
homogentisuria
, Daniel dal túto diagnózu skoro po narodení, Julien neskôr. Pred 3 rokmi, jeho otec, Nick odstúpil ako hlava charitu zamerať sa na nájdenie lieku na chorobu, spolu s americkými a britskými vedcami. A to znamená, že droga objavila nitizinon.
"Našli sme skvelý liek - hovorí Nick -... Keď ho začať dať počiatočnom štádiu ochorenia, bude to zachrániť človeka z chorôb Nitizinon už preukázala svoju účinnosť pri liečbe iných genetických ochorení Zistili sme, že zabraňuje vzniku symptómov homogentisuria, z ktorých V minulom roku v tejto krajine zomrelo päť ľudí. "
Teraz Nick získala grant na klinický výskum, ktorý začne v decembri. "Čím viac dobrovoľníkov sme typ, tým viac budú efektívnejšie," - hovorí muž. On je v súčasnej dobe snaží získať peniaze na zaplatenie cestovných nákladov 140 obetí homogentisuria nájdené v iných európskych krajinách. (Viac tu)
Zdravé dieťa
Späť na úvod
