Otec dvoch malých chlapcov, snažil sa chce zachrániť od doteraz nevyliečiteľné choroby, ktorý je niekedy označovaný ako black-ochorenia kostí. Za to mu dokonca organizoval klinické testy experimentálnych liekov, ktoré môžu byť teoreticky vyliečený z jeho synov.

"Title =

V 10-ročného Daniel a 13-ročný Julien Cyr Anglicka vážnej dedičné choroby zvanej homogentisuria , V dôsledku čoho ich telo narušený metabolizmus aminokyselín tyrozínu a moču vyradená veľa kyseliny homogentisové. V dôsledku porušenia aminokyselinových metabolizmus homogentisuria obete, niekedy nazývané black-choroba kostí (ochorenie spôsobujúce černanie kostí, chrupaviek, moču a ušného mazu) tvárou v ranom štádiu ich života sa závažným osteoartrózy. Videli smrtiacej choroby srdca a kosti sa tak krehké, že neustále rozbiť a vypadnúť z kĺbov.

"Title =

V súčasnej dobe, môže liek neponúka žiadne radikálne liečbu homogentisuria K dispozícii je len symptomatická liečba, ktorá nedáva veľký účinok. Pacienti tiež s kyselinou askorbovou. Medzitým sa Daniel a Julie sú zdravé, ale po niekoľkých rokoch sa začínajú objavovať prvé príznaky ochorenia, ak veda nemôže rozpoznať dobu účinnej liečby.

Chlapcov otec Nick Sulphur odstúpil generálneho riaditeľa v úspešnej spoločnosti, aby sa venovať vedeniu charitu, ktorý beží klinických skúšok najnovších liekov na homogentisuria. Nick nemá pochýb o tom, že liek bude účinné a ak budú testy úspešné, bude liek za 5 rokov k dispozícii pre široké využitie. Práve v čase, keď bude možné začať liečbu vážnej choroby u synov, a všetky ostatné jeho obetí.

Homogentisuria tzv génová mutácia, gén choroba by mala byť obaja rodičia pre ich deti, aby sa stal obeťou tejto choroby (ale ani v tomto prípade by mohla získať, je 25%). Ochorenie sa vyskytuje v jednom z každých 500 tisíc ľudí, a jej prvý príznak - čierna moč. (Viac tu)

Liečba a prevencia

Späť na úvod